Ľudia, ktorí chodia po štyroch

Autor: Michal Patarák | 9.9.2014 o 15:26 | (upravené 9.9.2014 o 19:30) Karma článku: 11,22 | Prečítané:  11842x

V roku 1917 bola prvýkrát publikovaná správa o človeku, ktorý chodí po štyroch, keď si takéhoto muža všimol britský cestovateľ Childs na ceste po Turecku. Trvalo však pomerne dlho, než si podivuhodné prípady habituálnej štvornohej chôdze všimla aj vedecká obec. Až v roku 2005 opísal turecký profesor Üner Tan syndróm, pri ktorom sa vyskytuje mentálna retardácia, poruchy reči (až jej neprítomnosť) a ako hlavný a najpozoruhodnejší znak chôdza po všetkých štyroch končatinách, teda ľudský kvadrupedalizmus. Porucha dostala názov po svojom objaviteľovi Uner Tanov syndróm (UTS). 

Bližšie k Uner Tanovmu syndrómu

Syndróm sa vyskytuje v rodinách žijúcich prevažne v uzavretých spoločenstvách, kde dochádza k výmene genetickej informácie aj medzi príbuznými. Podľa jednej z najnovších prác profesora Tana bolo medzi rokmi 2005 a 2010 v Turecku objavených 10 takýchto rodín s 33 konkrétnymi prípadmi. Vie sa však aj o štyroch bratoch z Brazílie, dvoch dospelých mužoch z Iraku a o prípade z Mexika a Čile. Je jasné, že ide o extrémne ojedinelý stav, celkovo 39 postihnutých, z toho 25 mužov a 14 žien. Chôdza po štyroch je podstatným znakom ochorenia, nakoľko tá sa u ľudí vyskytuje vyslovene raritne. Zároveň odlišuje UTS od iných ochorení, ktoré majú spoločný názov autozómovo recesívne dedičné cerebelárne ataxie, nakoľko u nich napriek poruchám reči, mentálnej retardácii a iným podobným príznakom nedochádza k chôdzi po všetkých štyroch končatinách (ataxia znamená narušenie koordinácie pohybov, vyskytuje sa najmä pri poruchách mozočka). Pre UTS ani nie je typický nízky vzrast postihnutého, ako to býva v s ním súvisiacich ataxiách (Joubertov syndróm, Cayman ataxia, disequilibrium syndrome).  

UTS je genetická porucha. V jej pozadí je mutácia jedného jediného génu, objavené však už boli tri rozdielne gény, ktoré môžu viesť k tomuto syndrómu. Znamená to, že mutáciou jedného z nich dochádza k takému poškodeniu, pri ktorom jedinci začnú chodiť po štyroch končatinách, nie však tak, ako batoľatá, teda kolenačky, ale po dlaniach a chodidlách, prípadne sa objavuje kráčanie po pästiach. Postihnutým génom môže byť napríklad gén kódujúci receptor pre VLDL (very low density lipoprotein), čo je lipoproteín, ktorý krvným prúdom prenáša cholesterol.

UTS sa ďalej delí na dva typy. Typ II je charakteristický svalovou hypotóniou vo včasnom detstve, pričom dochádza aj k strate schopnosti reči, takže jedinci nie sú schopní hovoriť. Vydávajú len pár nezmyselných zvukov, i keď jednoduchým príkazom (choď, poď, jedz) rozumejú. Znížená svalová sila u nich zrejme môže za to, že sa primerane nevyvinie rečový aparát, nakoľko ten tiež pozostáva z viacerých svalov, ktorých činnosť musí byť vzájomne jemne zosúladená. Okrem toho je tu samozrejme faktor mentálneho narušenia. Pre Typ I je príznačné, že sa neobjavuje ranná hypotónia, takže jedinci si so značným obmedzením jednoduchší jazyk predsa len osvoja. Reč je však limitovaná nielen nedostatočným intelektom, ale aj dysartriou, teda pre chybnú artikuláciu nezrozumiteľným slovným prejavom.

Na mozgu pacientov sa zistili menšie brázdy medzi mozgovými závitmi a nedostatočné vyvinutie mozočka. V jednom prípade (v rodine z Adany) je však mozog pacienta podľa MR vyšetrenia napodiv úplne v poriadku.

Nedávno BBC o UTS natočila veľmi pútavý dokument, ktorého prezretie záujemcom plne odporúčam. Nudiť sa rozhodne nebudete. 

Charakteristika štvornohého pohybu

Každému je jasné, že pohyb po štyroch končatinách je typický pre obyvateľov živočíšnej ríše a že mnohokrát je práve chôdza po dvoch končatinách považovaná za zásadný a odlišujúci znak človeka. Nemôžeme však samozrejme povedať, že pacienti s UTS nie sú ľudia. Ich chôdza je diagonálne-sekvenčná, čo znamená, že keď vykročia pravou prednou končatinou, tak súčasne idú vpred ľavou dolnou končatinou. Takýto diagonálny súhyb používame aj my pri vzpriamenej chôdzi. Keď totiž vykročíme pravou nohou, súčasne si pomáhame ľavou hornou končatinou. Diagonálna sekvencia po štyroch je typická aj pre batoľatá, ktoré sa pohybovať priestorom ešte len učia, ale aj pre mnohé primáty, či už ide o pohyb po stromoch alebo po zemi. Odlišná je laterálna sekvencia, pri ktorej napríklad plaz vykročí súčasne pravými končatinami (teda prednou aj zadnou), čo je nasledované vykročením ľavostranných končatín. Diagonálny sekvenčný pohyb sa však podľa vedcov objavil už pred takmer 400 miliónmi rokov, kedy isté druhy rýb začali opúšťať more a sťahovali sa na súš (napríklad Acanthostega, spolovice plaz a spolovice ryba).

Vo vývoji nejde pritom len o to, či sa pohybujeme po štyroch alebo po dvoch, ale aj o to, ktoré končatiny sú vystavené väčšej časti celkovej hmotnosti tela. Kým mnohé štvornohé živočíchy nesú približne rovnakú váhu na predných i zadných končatinách, u primátov to už tak nie je. Väčšiu časť telesnej hmotnosti prenášajú na zadné končatiny, čím je naznačený aj pre nás zásadný smer evolučného vývoja. V priebehu evolúcie primátov sa totiž horné končatiny odľahčili natoľko, že umožnili vzpriamenú chôdzu, čo by ešte nebola žiadna veľká výhra, keby to nebolo spojené s rozvojom jemným manuálnych zručností, a tým pádom aj s rozvojom mozgu, ktorý by tieto manuálne schopnosti vedel využívať. Nasledovala schopnosť narábať s nástrojmi, manipulovať s okolitým prostredím a tak ďalej. Veď vieme, čo všetko sa napokon udialo... 

Pri chôdzi používajú niektorí pacienti s UTS akési topánky na ruky. Viacerí však pri chôdzi ohýbajú prsty, prípadne sa pohybujú po pästiach. Po štyroch sa pohybujú prirodzene, rýchlo a flexibilne, pričom sa (až na jednu výnimku) nedokážu bez pomoci vzpriamiť na obe nohy. Pohybujú sa tak aj po drsných a nepríjemných povrchoch. Kvadrupedalizmus je tu habituálny, teda je zvykom, štandardom, nie je fakultatívny, teda, že by si subjekty raz zmysleli, že pôjdu po dvoch, inokedy po štyroch.  

Návrat späť v evolúcii?

Profesor Üner Tan je presvedčený, že v prípade ním objavenej poruchy ide o atavizmus, teda evolučný krok späť. Ide akoby o regresiu v evolučnom vývoji (znovu-objavenie sa v priebehu vývoja zaniknutého znaku), čo opiera o nasledovné črty jedincov s UTS:

1. Štvornohá chôdza typická pre našich vzdialených predkov.

2. Prítomnosť výraznejších nadočnicových oblúkov u niektorých pacientov s UTS, ktoré nie sú typické pre lebku moderného človeka, skôr pre vyhynuté hominidy alebo opice, ako sú napríklad šimpanzy a gorily.

3. V niektorých prípadoch UTS sa dokonca objavuje neschopnosť opozície palca, teda neschopnosť dotknúť sa končekom palca končekov ostatných prstov ruky. Opozícia je nutným predpokladom manuálnej zručnosti a obratnosti a je charakteristická pre človeka. Opozície sú schopné aj šimpanzy, gorily alebo orangutany, ale už nie napríklad opice tretieho sveta.

4. Chôdza s ohnutými prstami alebo na pästiach, čo pripomína kráčanie po hánkach u niektorých primátov. 

5. Neprítomnosť reči v niektorých prípadoch UTS, respektíve vydávanie nezmyselných zvukov, ktoré sa podobajú na zvukové prejavy našich predchodcov.

6. Vysoký pomer medzi hornými a dolnými končatinami (brachiálny index), ktorý je v prípade jedného postihnutého muža až 90%. Vyššie pomery sú pritom charakteristické pre niektorých vyhynutých ľudských prapredkov, ale aj pre súčasných bonobo šimpanzov.

7. Prevaha flexorov pri stoji, teda dopredu ohnuté držanie tela pri pokuse o vzpriamenie, ktorá je typické pre primáty.

Sme pri UTS ale naozaj svedkami reverznej evolúcie? Myslím si (a nielen ja), že toto je prílišne zbrklé, ak nie priam nevhodné tvrdenie.

Rozdiel medzi evolučným skokom späť a medzi poruchou

Isteže je nesporne zaujímavé, že po iba jednej jedinej mutácii v určitom géne dochádza k stavu, v ktorom sa objaví štvornohá chôdza, ako aj morfologické znaky (pomer končatín, nadočnicové oblúky a neschopnosť opozície palca), ktoré sú typické pre nižšie evolučné stupne vývoja, než pre človeka. Práve toto by sa malo podľa mňa stať intenzívnym predmetom výskumu (ako to, že je poškodený iba jeden gén a dochádza k tak masívnym anatomickým a funkčným zmenám?). Objavuje sa pokus o vysvetlenie tohto javu prostredníctvom samo-organizácie biologického systému. Samo-organizácia je v prírode bežným javom. Ide o vytvorenie stavu na základe interakcií jednotlivých komponentov systému, ale bez rozhodujúceho prispenia nejakej vonkajšej sily. Typickým príkladom je špirála našej galaxie alebo ľadové kryštáliky. Aj v biologickom systéme by mohlo ísť o podobný mechanizmus. Ak sa zmení jeden východiskový faktor (mutácia génu), môže nasledovať komplexná zmena na základe samo-organizácie tela. Poruchou génu totiž nie je narušený len jeho produkt, ale aj množstvo iných telesných procesov, ktoré s týmto produktom vstupujú do dôležitých interakcií.

Napokon, UTS predsa nie je ojedinelým syndrómom, v ktorom by jeden genetický defekt viedol ku komplexnému klinickému obrazu, k mentálnej retardácii a psychickým zmenám alebo k narušeniu telesnej konštitúcie. Poznáme množstvo takýchto genetických porúch. Hovoriť teda o spätnom chode evolúcie je podľa mňa prílišné, pre samotné postihnuté rodiny dokonca nepríjemné až hanlivé. Okrem toho, existujú aj nové vedecké štúdie o tom, že ľudský kvadrupedalizmus pri UTS je vhodnejšie interpretovať biomechanickými princípmi, než na základe neistých evolučných predpokladov. 

Pár otázok nakoniec

Sám v psychiatrii pracujem s mnohými východiskami evolučnej psychológie, avšak evolučná medicína, ktorá sa snaží jednotlivé choroby nasilu chápať z pohľadu vývoja, sa mi zdá cudzia. Viacerí výskumníci chcú napríklad prísť na evolučné korene schizofrénie. Pohybujú sa okolo teórií, v ktorých by schizofrénia mala byť spojená s nejakým evolučne výhodným znakom, keďže sa v populácii stále udržiava na rovnakej úrovni. To by však evolučný význam mohla mať napríklad aj homosexualita, keďže sa udržuje v zhruba štyroch percentách populácie. Týmto štýlom ale môžeme debatovať aj o rakovine pečene alebo obličkových kameňoch. Úvahy tohto typu mi prídu ako snahy nakresliť terč okolo už raz vystreleného šípu (teda existuje choroba a my sa jej snažíme potom priradiť isté vývojové mechanizmy, ktoré by ju mali vysvetliť z evolučného pohľadu). Aký evolučný význam však má napríklad Alzheimerova choroba? Nájdu sa totiž aj takí, ktorí paleoneurologický pohľad zameriavajú aj na neurodegeneratívne choroby, ako sú demencie. Nazval by však niekto skutočne rozhľadený a opatrne uvažujúci Alzheimerovu chorobu ako evolučný krok späť len preto, že ňou postihnutí ľudia strácajú kognitívne schopnosti, reč a správaním sa podobajú našim primitívnym predkom? 

Páčil sa Vám tento článok? Pridajte si blogera medzi obľúbených a my Vám pošleme email keď napíše ďalší článok
Pridaj k obľúbeným

Hlavné správy

EKONOMIKA

U. S. Steel odchádza, o košickú fabriku bojujú Třinecké železárny

U. S. Steel predáva košické železiarne, ponuku predložili Číňania a skupina slovenských miliardárov.

KOMENTÁRE

Úbohá stredná trieda, tá sa vo Ficovom vlaku nevezie zadarmo

Ak sa niektorí chcú mať závratne dobre, musia sa tí ostatní mať horšie.

KOMENTÁRE

Ako o tridsať rokov rozvrátim našu spoločnosť

Moderné demokracie sa premenia na vlády starých.


Už ste čítali?